La Translucenza Nucale e una raccolta di liquido presente nella nuca del feto al primo trimestre e questo rilievo e studiabile con la ecografia. L'aumento di questo liquido e presente in molte patologie.

Per evidenziare una anomalia cromosomica (la piu conosciuta e la sindrome di Down o trisomia 21) si studiano i cromosomi presenti nelle cellule dell'individuo. Nella gravidanza questo studio si esegue prelevando cellule fetali presenti nel liquido amniotico (amniocentesi, vedi video) o nella placenta (villocentesi, vedi video). Questi esami sono invasivi, cioe bisogna pungere l'addome materno e questo gesto ha un rischio di abortivita.

Lo studio della Translucenza Nucale e nato per individuare con metodo non invasivo i feti con s. di Down poiche la maggior parte di questi presenta un aumento di liquido nucale.

Con la diffusione del metodo si e osservato che la translucenza nucale fetale aumenta anche quando vi sono altre anomalie congenite non cromosomiche e che quindi non sono evidenziabili con le procedure invasive.

I difetti congeniti alla nascita sono circa 20 ogni mille nati e solo parte di queste anomalie hanno una origine cromosomica, ad esempio la s. di Down e presente in 2 su mille nati. Le cardiopatie congenite maggiori sono presenti in 8 casi su mille e sono la prima causa di mortalita neonatale.

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