AMNIOCENTESI
L'amniocentesi e' una tecnica diagnostica che comporta il prelievo, per mezzo di una puntura, di una piccola quantita di liquido amniotico (le cosiddette "acque" che circondano il feto nell'utero durante la gravidanza), attraversando l'addome della donna e il sacco amniotico ossia la membrana che circonda il feto. A seconda del periodo di gravidanza, si distinguono un'amniocentesi precoce (da effettuarsi preferibilmente tra la 16a e la 18a settimana) e una tardiva (dopo la 20a settimana). Le indagini cui viene sottoposto il liquido possono essere le piu diverse a seconda degli scopi e del periodo di gestazione in cui si effettua. L'amniocentesi puo cosi essere un valido sistema per individuare anomalie fetali (per esempio la sindrome di Down) o alcune anomalie cromosomiche, i disturbi legati al sesso (come l'emofilia), certe malattie metaboliche (tra tutte, la malattia di Tay-Sachs) e infine le anomalie legate allo sviluppo (come la spina bifida). In alcuni casi e impiegata anche per valutare alcuni disturbi dell'embrione come la malattia emolitica del neonato e la sindrome di sofferenza respiratoria.
Come si esegue – Generalmente l'amniocentesi per l'esame genetico si effettua tra la 16a e la 18a settimana di gestazione. Tramite l'ecografia si valutano l'eta e la posizione del feto, la sede della placenta e la quantita di liquido amniotico. Successivamente si procede inserendo un ago nel sacco amniotico, attraversando sia la parete dell'addome (la donna deve prima svuotare interamente la vescica) che quella dell'utero, evitando naturalmente di danneggiare il feto e la placenta. All'ago, di lunghezza pari a circa 10 cm e con punta molto affilata, viene collegata una siringa e si prelevano circa 20 ml di liquido amniotico che viene depositato in provette idonee per la successiva analisi biochimica. L'intervento non richiede solitamente l'anestesia, se non nei casi di eccessiva ansia e dura all'incirca una ventina di minuti. Dopo il prelievo l'area interessata viene protetta con una garza e la paziente puo essere in grado di tornare a casa immediatamente, anche se i medici consigliano di riposare almeno per 24-48 ore, tenendo sotto controllo la temperatura corporea. Rischi e complicanze – A seconda del periodo di gravidanza in cui si effettua l'amniocentesi, i possibili problemi variano molto, ma la probabilita che un intervento del genere provochi serie complicazioni e comunque piuttosto bassa. Se si effettua un'amniocentesi in fase precoce i possibili rischi sono legati a conseguenze come l'aborto, l'infezione del liquido amniotico o una sua eccessiva perdita per rottura della membrana di protezione (le percentuali restano comunque al di sotto dell'1%). L'amniocentesi tardiva puo invece provocare alcuni problemi al feto come i traumi o il travaglio prima del termine, quando l'embrione non e ancora sufficientemente maturo per essere partorito. Va infine ricordato che l'amniocentesi e raccomandata alle donne che abbiano superato i 35 anni, poiche in questi casi aumenta la probabilita di avere figli con sindrome di Down o con altri problemi genetici o ereditari. Risultati dell'amniocentesi – L'amniocentesi puo fornire informazioni su molte possibili anomalie di tipo cromosomico o ereditario del feto, soprattutto se effettuata nella prima meta della gravidanza. Successivamente, i risultati che si hanno riguardano prevalentemente la condizione di maturita fetale e il suo stato di sviluppo.
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